Germline pathogenic variants in Mexican patients with hereditary triple-negative breast cancer / Variantes patóge nas de línea germinal en mexicanas con cáncer de mama triple negativo hereditario

Abstract: Objective: Describe the prevalence of breast cancer (BC)-associated germline pathogenic variants (PVs) among Mexican patients with triple-negative BC (TNBC). Materials and methods: The spectrum of PVs identified among patients with TNBC who were enrolled in a prospective registry and underwent genetic testing was analyzed. Results: Of 387 patients with invasive TNBC and a median age at diagnosis of 39 years (range 21-72), 113 (29%) were carriers of PVs in BC-susceptibility genes: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), and other (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C, and TP53). PV carriers were younger at BC diagnosis (37 vs. 40 years, p=0.004) than non-carriers. Conclusion: A large proportion of TNBC in Mexican patients is associated with germline PVs, the vast majority in BRCA. The incremental yield of PVs in other BC-susceptibility genes was modest, and a stepwise approach starting with BRCA testing may be justified if it is more cost-effective than multigene panel testing.

Resumen: Objetivo: Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN). Material y métodos: Se analizó el espectro de VPs identificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos prospectivamente en un registro y se realizó un estudio genético. Resultados: Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2(15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004). Conclusiones: Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs.

Neumatosis intestinal: informe de tres casos / Pneumatosis intestinalis: report of three cases

Objetivo: describir las características clínicas, radiológicas, morfológicas e inmunohistoquímicas de tres casos de neumatosis intestinal. Método: de 1982 a 1999 se revisaron los casos de neumatosis intestinal diagnosticados en el Departamento de Patología del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán. Se analizaron los datos clínicos, estudios de laboratorio, gabinete, evolución y tratamiento. Del archivo de patología quirúrgica se obtuvieron las preparaciones histológicas, fotografías macroscópicas, y de los bloques de parafina se obtuvieron cortes en blanco para estudios de inmunohistoquímica para identificar revestimiento endotelial (anti-CD31) y células macrofágicas (anti-CD 68). Resultados: se realizaron 936 resecciones de intestino delgado en el periodo de estudio y en tres pacientes con antecedente de cirugía abdominal se identificó neumatosis intestinal (0.3 por ciento). Clínicamente iniciaron con obstrucción intestinal. Los estudios morfológicos y de inmunohistoquímica revelaron la presencia de pseudoquistes sin revestimiento epitelial y espacios revestidos por células gigantes multinucleadas de origen fagocítico mononuclear positivas para CD68 y, algunas estructuras revestidas por células endoteliales positivas para CD31. Conclusión: los casos de neumatosis se asociaron a obstrucción intestinal y cirugías abdominales previas. La mayoría de las lesiones fueron pseudoquistes sin revestimiento epitelial o endotelial.

Enteropatía neutropénica asociada a enfermedades autoinmunes. Una presentación más agresiva / Autoimmune disease-associated neutropenic enteropathy. A more aggressive presentation

Antecedentes: sólo existe un informe de caso de enteropatía neutropénica asociada a enfermedades autoinmunes. Método: se analizaron las autopsias de pacientes con diagnóstico de neoplasias y enfermedades autoinmunes, se revisaron las fotografías macroscópicas y preparaciones histológicas de tubo digestivo. En forma cegada se cuantificó el porcentaje de mucosa enteral con afección macroscópica. Los datos clínicos y de laboratorio se obtuvieron del expediente clínico y del resumen post mortem. Resultados: se identificaron 17 casos de enteropatía neutropénica en un periodo de 13 años (1,068 autopsias). En pacientes con enfermedades hematológicas ocurrió en 14 casos y tres asociados a enfermedades autoinmunes. Los síntomas agudos tuvieron una evolución de seis días caracterizados por dolor abdominal, diarrea, ascitis y fiebre en las enfermedades autoinmunes. La extensión del daño colónico fue de 58 por ciento y 13 por ciento en intestino delgado. Los casos asociados a enfermedades hematológicas tuvieron mayor tiempo de evolución con fiebre y dolor abdominal, lesiones colónicas en 21 por ciento de la superficie y lesiones en intestino delgado en 6 por ciento de la mucosa. No se observó infiltrado inflamatorio agudo alrededor de las zonas necróticas en ninguno de los grupos. Los medicamentos asociados con neutropenia fueron esteroides, azatioprina, metotrexate y agentes alquilantes. Conclusión: la enteropatía neutropénica asociada a enfermedades autoinmunes fue más grave que la asociada a enfermedades hematológicas atendiendo al porcentaje de mucosa enteral afectada y al curso clínico.